Zolgensma là loại thuốc được Cục Quản lý dược và thực phẩm Hoa Kỳ (FDA) cấp phép năm 2019 cho trẻ dưới 2 tuổi. Thuốc điều trị bệnh teo cơ tủy sống (SMA), một rối loạn di truyền hiếm gặp dẫn đến trẻ bị mất kiểm soát cơ bắp. Căn bệnh hiếm gặp này liên quan tình trạng mất khả năng vận động, yếu - liệt cơ và là nguyên nhân di truyền hàng đầu gây tử vong ở trẻ sơ sinh.
Theo Forbes, dù FDA đã phê duyệt Zolgensma nhưng một số công ty bảo hiểm y tế vẫn không chi trả cho loại thuốc này vì chi phí cao. Một số công ty bảo hiểm vẫn chấp nhận chi trả cho việc điều trị với thuốc Zolgensma những đưa ra các yêu cầu nghiêm ngặt, hạn chế số lượng bệnh nhân đủ điều kiện nhận được bảo hiểm này.
Vậy vì sao thuốc Zolgensma có giá lên 50 tỷ đồng?
Thuốc Zolgensma được công ty AveXis, thành viên của hãng dược phẩm đa quốc gia Novartis Thụy Sĩ, sản xuất và phân phối. (Ảnh: NOVARTIS)
Zolgensma thuộc loại thuốc chính xác hay thuốc cá nhân hóa, vì nó nhắm vào các vấn đề cụ thể do mã di truyền duy nhất của người bệnh. Zolgensma là một loại liệu pháp gene. Với một liều duy nhất, Zolgensma sẽ thay thế chức năng của gene bị lỗi hoặc không hoạt động trong cơ thể các bệnh nhân để chữa bệnh.
Zolgensma được thiết kế nhắm vào nguyên nhân di truyền của bệnh teo cơ tủy sống, đó là gene SMN1 bị thiếu hoặc không hoạt động. Thuốc thay thế gene SMN1 bằng một bản sao mới hoạt động.
Lý thuyết là vậy nhưng không dễ để đưa bản sao hoạt động của gene vào một tế bào. Gene mới phải được đặt bên trong một vector có tên adeno-associated virus 9 (AAV9). Vector có ADN nhiễm virus ban đầu bị loại bỏ và thay thế bằng gene hoạt động, vì vậy nó không gây bệnh.
Sau khi vector xâm nhập vào cơ thể thông qua truyền tĩnh mạch, nó có thể di chuyển đến các tế bào và chuyển gene mới đến đúng nơi.
Mặc dù liệu pháp gene là một lựa chọn điều trị hiệu quả và hứa hẹn chữa khỏi nhiều bệnh lý, nhưng quy trình sản xuất thuốc rất tốn kém và khó khăn.
Hãng dược Novartis - công ty mẹ của AveXis khẳng định, thuốc có giá cao bởi đây là liều dùng một lần. So với liệu pháp hiện tại là Spinraza phải điều trị trong 10 năm, chi phí cho Zolgensma chỉ bằng một nửa.
Theo Forbes, các công ty dược đang chạy đua để phát triển và tiếp thị các loại thuốc mới, nhưng họ không dành thời gian để tối ưu hóa quy trình sản xuất. Các loại thuốc được đưa vào thị trường nhanh chóng, nhưng chi phí sản xuất chúng cao hơn và khi đến tay bệnh nhân càng trở nên đắt đỏ.
Trên thế giới, mỗi năm, hơn 60.000 trẻ em được chẩn đoán mắc chứng teo cơ tủy sống bẩm sinh. Zolgensma đã được phê duyệt ở hơn 38 quốc gia và khoảng 1.000 trẻ em sử dụng thuốc này.
Thực tế, Zolgensma không chữa khỏi bệnh hoàn toàn nhưng nó giúp ngăn chặn tình trạng bệnh diễn biến nặng. Với một liều duy nhất, trẻ có thể tự thở mà không cần dùng máy hỗ trợ. Các em cũng tự ngồi dậy, bò, thậm chí đi bộ.
Zolgensma được thiết kế để nhắm vào nguyên nhân di truyền của bệnh teo cơ tủy sống, đó là gene SMN1 bị thiếu hoặc không hoạt động. Thuốc thay thế gene SMN1 bằng một bản sao mới hoạt động.
Ngay khi được cấp phép, thuốc Zolgensma gây tranh cãi lớn trong giới y khoa vì giá cao, quy trình sản xuất và độ an toàn. Nhiều gia đình bệnh nhân cũng chia sẻ họ không có khả năng chi trả cho một liệu trình điều trị với Zolgensma.
Theo New York Times , thế giới từng có nhiều loại thuốc chữa bệnh hiếm gặp, lưu hành ngoài thị trường với giá khá đắt, lên tới hàng trăm nghìn USD. Tuy nhiên, rất ít thuốc vượt ngưỡng giá một triệu USD. Chẳng hạn, liệu pháp gene Luxturna điều trị mất thị giác bẩm sinh (gây mù) giá 850.000 USD và Kymriah, liệu pháp điều trị bệnh bạch cầu có giá 475.000 USD.
Không giống phương pháp trị liệu bằng kháng thể, cho phép tạo ra một dòng tế bào và mở rộng quy mô liên quan đến việc phát triển hệ thống nuôi cấy theo các giai đoạn từ phòng thí nghiệm đến lò phản ứng sinh học 10.000 lít, liệu pháp gene thường khó mở rộng và rất tốn kém để sản xuất.
Vấn đề cơ bản liên quan đến sinh học vì vector ban đầu là một loại virus muốn tiêu diệt các tế bào tạo ra nó. Sau khi ADN nhiễm virus được loại bỏ và thay thế, việc xâm nhập vào tế bào người mới an toàn. Tuy nhiên, hành trình đến giai đoạn này mới là phần tốn kém nhất.
Berkeley Lights, là công ty sinh học tế bào kỹ thuật số, đang giúp sản xuất thuốc Zolgensma nhanh hơn, tốt hơn và rẻ hơn cho bệnh nhân. Bằng cách sử dụng Berkeley Lights Platform, công ty cho thấy có thể phát triển các dòng tế bào sản xuất vector AAV (Adeno-Associated Viral) và LV (Lentivirus) ổn định. Điều này đồng nghĩa họ tìm ra hiệu quả hơn để tạo ra các vector virus, vốn rất cần thiết cho liệu pháp gene.
Sản xuất các loại dòng tế bào ổn định này được đánh giá là yếu tố quan trọng trong việc giảm giá liệu pháp gene và giúp bệnh nhân dễ tiếp cận hơn. Nó cũng có thể dẫn đến nhiều nghiên cứu hơn và phát triển liệu pháp mới cho các bệnh phổ biến hơn.
Liệu pháp gene có khả năng thay đổi cách chúng ta điều trị nhiều tình trạng y tế, nhưng nó cần phải có khả năng mở rộng và giá cả phải chăng để đạt được hiệu quả tốt nhất.
