Chuyên ngành sản - phụ khoa đã có bước tiến quan trọng, từ công tác chăm sóc sức khỏe của bà mẹ, thai nhi đến các lĩnh vực chuyên sâu về sàng lọc trước sinh, can thiệp bào thai, ung thư phụ khoa, nội tiết, vô sinh, xét nghiệm gen góp phần nâng cao chất lượng chăm sóc sức khỏe sinh sản và cải thiện chất lượng giống nòi. Đó là thông tin Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội Mai Trọng Hưng cho biết tại hội nghị khoa học và chỉ đạo tuyến sản phụ khoa Hà Nội tổ chức hôm nay 20.12.
Bệnh viện Phụ sản Hà Nội thực hiện nhiều kỹ thuật xét nghiệm gen và điều trị sản, phụ khoa
ẢNH: THÚY ANH
Tại hội nghị, các báo cáo thảo luận tập trung các nhóm vấn đề về điều trị bệnh lý sản, phụ khoa, chẩn đoán trước sinh, y học bào thai...
Đáng lưu ý, về sàng lọc người lành mang gen bệnh, chuyên gia của Bệnh viện Phụ sản Hà Nội cho hay, nhiều trường hợp bố mẹ bình thường nhưng sinh con bị dị tật bẩm sinh như thalassemia (tan máu bẩm sinh), điếc bẩm sinh, thoái hóa cơ tủy, loạn dưỡng cơ.
Nguyên nhân do một người khỏe mạnh cũng có thể mang gen bệnh (mầm bệnh) trong cơ thể, khi kết hôn với một người cũng mang gen bệnh tương tự thì xác suất sinh con bị bệnh là 25 - 50%. Trong một số bệnh lý, chỉ mẹ mang gen bệnh cũng có thể truyền bệnh và gen bệnh cho con.
Do đó, xét nghiệm xác định người lành mang gen bệnh là xét nghiệm giúp phát hiện người đó có mang gen bất thường của một bệnh di truyền nào đó hay không, từ đó có các tư vấn, can thiệp giảm khả năng sinh con mắc bệnh.
Theo các chuyên gia, hiện có khoảng 100 bệnh di truyền được báo cáo tại Việt Nam. Trong đó, 11 bệnh di truyền được coi là phổ biến hiện đã có thể xét nghiệm sàng lọc phát hiện người lành mang gen bệnh, bao gồm: bệnh tan máu bẩm sinh (tỷ lệ người mang gen bệnh là 1/10; tỷ lệ trẻ mắc bệnh là 1/2000); bệnh Wilson (tỷ lệ mang gen bệnh 1/90); điếc bẩm sinh (tỷ lệ mang gen bệnh 1/50); thoái hóa cơ tủy (tỷ lệ mang gen bệnh 1/50; tỷ lệ trẻ mắc 1/5.000).
Lãnh đạo Bệnh viện Phụ sản Hà Nội cho hay, là bệnh viện tuyến cuối thực hiện chỉ đạo tuyến chuyên ngành sản, phụ khoa, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội hiện thực hiện xét nghiệm sàng lọc các bệnh di truyền thường gặp; thực hiện các phẫu thuật khó như bảo tồn tử cung sản phụ bị rau cài răng lược, nội soi buồng ối điều trị thoát vị hoành bẩm sinh.
